笔者查阅历年来Pendred综合征（耳聋－甲状腺肿综合征，PDS）的相关文献，对该病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗情况等作一综述。发病原因为PDS基因即7q31基因出现缺失或突变。该病的甲状腺肿不宜采用手术治疗，应口服甲状腺素片或优甲乐，只有出现明显甲状腺肿压迫症状，或对激素治疗反应不明显时方可考虑手术。