目的：探讨恶性萎缩性丘疹病合并胃肠穿孔的诊断治疗。
方法：结合笔者发现恶性萎缩性丘疹病合并肠穿孔患者1例临床资料，回顾国内外恶性萎缩性丘疹病报道及恶性萎缩性丘疹病诊断及治疗方法。
结果：大部分被报道的患者合并有阑尾炎或消化道穿孔等消化系统症状，早期诊断率较低，愈后较差。
结论：该病为一种极罕见的累及多器官的致死性疾病，病因不明，无特效治疗药物，早期诊断率较低。早期行病灶活检及早期使用扩血管、抗凝等药物可能会延长患者生存时间提高生存质量。