目的：探讨原发性乳腺骨肉瘤的临床病理学特征、诊断及治疗。 方法：报告1例原发性乳腺骨肉瘤，并结合文献复习。 结果：患者临床症状和辅助检查无特异性，病理检查示肿瘤由梭形细胞组成，伴有不同比例的骨样或骨组织，部分有软骨分化；免疫组化标记梭形肿瘤细胞vimentin强阳性，Ki-67增值指数约15%，破骨样巨细胞vimentin和 CD68阳性，软骨肉瘤细胞S-100阳性；CK无表达。 结论：原发性乳腺骨肉瘤极罕见，预后较差，术前诊断困难，确诊依靠病理学检查和免疫组化；治疗以手术为主，术后化疗或放疗效果不明确。