目的：评价外周血Septin9基因甲基化状态在中国结直肠癌筛查中的作用。 方法：选取2014年9月—2015年3月于北京大学肿瘤医院内镜中心接受结肠镜检查的170例患者，分析其外周血Septin9基因甲基化状态与临床病理资料的关系。 结果：外周血Septin9基因甲基化检测结直肠癌的灵敏度及特异度分别为72.5%（95% CI：62.2%~81.4%）及91.1%（95% CI：82.6%~96.4%）。其阳性率与患者年龄、性别及病变部位无关（P>0.05）。低分化癌患者Septin9基因甲基化阳性率高于高分化者（P=0.028），进展期患者的Septin9基因甲基化阳性率高于早期患者（P=0.002）。无论早期或进展期结直肠癌，外周血Septin9基因甲基化检测的灵敏度均高于癌胚抗原（carcinoembryonic antigen, CEA）及糖链抗原199（carbohydrate antigen 199, CA199）（P<0.05）。Septin9基因甲基化在结肠腺瘤中的阳性率较低（4.3%）。 结论：外周血Septin9基因甲基化检测CRC具有较高的灵敏度及特异度，患者依从性好，有可能提高CRC的早期诊断率。