目的： 探讨原发性肛管直肠恶性黑色素瘤（PAMM）的临床及病理特征、诊断和治疗方法。
方法： 回顾性分析1例原发性肛管直肠恶性黑色素瘤患者的病历资料，结合国内外文献，总结PAMM的临床和病理特点、诊断和治疗方法。
结果： 该患者术前肠镜提示距肛缘4 cm处肿块，肠镜下活检病理提示恶性黑色素瘤，行腹部会阴切除术，术后病理再次证实肛管直肠恶性黑色素瘤。术后患者顺利出院。
结论： PAMM是非常罕见的恶性肿瘤，临床表现缺乏特异性，确诊需要病理诊断。预后差，手术切术是治疗原发性肛管直肠黑色素瘤的最佳方案。