背景与目的：妊娠期结直肠癌的症状常会被妊娠期不适反应所掩盖，导致诊断延误，很多检查与治疗的开展同样会受到妊娠的限制，故患者预后通常较差。本文通过介绍1例妊娠期间发生BRAF突变基因型的右半结肠癌患者的诊治经过，探讨该病的临床诊治策略以及国际远程会诊的价值。
方法：报告1例34岁女性妊娠期间发生BRAF突变基因型的右半结肠癌病例的临床资料并行文献复习。
结果：该患者分娩时被诊断为右半结肠梗阻性腺癌，姑息术后及系统化疗后进行了国际远程会诊，寻求国外权威专家的第二诊疗意见，会诊后行双靶向系统治疗和第2次手术切除肋骨转移病灶，并进行了PD-1免疫治疗。目前一般情况良好，肿瘤基本稳定。文献复习结果显示，1965—2018年期间国内的类似病例共36例，我国患者多以结肠癌为主，欧美、日本患者以直肠癌为主。
结论：此病罕见，且非常容易误诊和漏诊，预后很差，临床医生需要不断提高诊治水平，如能得到高水平国际会诊的帮助，有助于提高患者生存期，改善预后。