胃肠道基质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤，代表了一类在发病机制、组织学类型等方面具有相似性的肿瘤类型。它起源于胃肠道Cajal细胞，通常存在KIT或PDGFRA基因突变。近年来，有关胃肠道基质瘤诊断、治疗等方面的研究成为消化道肿瘤研究的一个热点，但在某些方面尚欠成熟。作者对近年有关胃肠道基质瘤的研究文献进行综述。