摘要：
ckit及血小板源性生长因子受体α（plateletderived growth factor receptor alpha,PDGFRA）的功能增强性突变是导致胃肠道间质瘤（GIST）的主要原因。ckit基因及PDGFRA基因的突变位点及突变方式对肿瘤的临床特征有明显影响。笔者就基因突变与GIST的关系进行综述。