背景与目的 多囊肝（PLD）属一种罕见遗传性疾病，早期一般无特殊临床症状，随其病程进展可以导致肝肾功能衰竭。归纳PLD的病因、发病机制、临床特征，对指导PLD诊治有重要的临床参考价值。笔者报告1例Schnelldorfer D型PLD合并多囊肾（PKD）患者诊治过程，并结合文献对病例特点进行总结，以期加深对该病的认识。方法 回顾性分析川北医学院附属医院肝胆外科收治的1例PLD合并PKD患者的临床资料，总结PLD的病因、发病机制、临床特征，查阅国内外有关PLD的文献并加以整理分析。结果 患者为38岁女性，既往多次多胎妊娠史。磁共振成像（MRI）检查确诊为Schnelldorfer D型PLD合并PKD。目前认为囊肿形成原因是先天性胆管上皮过度扩增和分泌过多液体，女性、雌激素、多胎妊娠是该病进展的危险因素；计算机断层扫描（CT）和MRI影像学检查是PLD诊断和分型的主要手段；治疗方式有手术和药物治疗。患者诊断明确，因经济原因未住院继续治疗，予以保肝、对症处理。结论 PLD发病机制尚不明确，一般进展缓慢，大多数PLD患者早期无明显症状。女性、多次多胎妊娠及雌激素作用可能是其发生进展的重要危险因素。腹部彩超是首选检查方法，增强CT和增强MRI是进一步明确分型及鉴别诊断的检查方法。目前尚无相关权威指南或统一标准指导临床实践。笔者基于病例特征和文献报道总结的PLD诊疗流程可供临床医生日常工作参考，但其规范合理性有待进一步商榷。