背景与目的 遗传性蛋白C缺陷症（HPCD）即常染色体显性遗传性易栓症，分为纯合子型和杂合子型。HPCD临床极为罕见，当发生门静脉栓塞，导致门静脉海绵样变（CTPV）和食管胃底静脉曲张形成，出现急性上消化道出血（AUGH）并发症常危及生命。本文回顾性总结1例杂合子型HPCD在内镜下成功止血的临床资料，并结合相关文献报道对本病例特点进行总结，以期加深对该病的认识，重视该病的并发症。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院消化内科收治的1例杂合子型HPCD患者行内镜下止血治疗的临床资料，并结合国内外文献对该病的CTPV、临床特点、并发症、治疗方法及预后进行分析总结。结果 患者为37岁男性，既往基因检测确诊杂合子型HPCD。因食管胃底静脉曲张破裂大出血入院，属于再次发生AUGH。胃镜检查发现胃底静脉曲张破裂出血，并在内镜下成功止血。术后调整患者抗凝方案为（华法林2.5 mg口服，1次/d；3.75 mg口服，1次/d，交替服用），维持国际标准化比值（INR）在2左右，随访5个月，患者未发生血栓栓塞及出血不良事件。结论 杂合子型HPCD是一种罕见疾病，其临床表现多样；一旦确诊门静脉血栓形成引起CTPV可以导致食管胃底静脉曲张破裂出血；尽可能创造条件进行安全有效内镜下止血治疗，可提高抢救成功率。