背景与目的 血管瘤病又称为“弥漫性血管瘤”，为间叶来源的良性肿瘤，由扩张和相互沟通的血管构成，往往垂直浸润皮肤、皮下组织、肌肉、骨骼等。其中，乳腺血管瘤病较为罕见。本文通过报告1例年轻女性乳腺血管瘤病患者的诊治过程，探讨乳腺血管瘤病的临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗方法及预后等特点，以期提高对该病的认识。方法 回顾性分析南方医科大学顺德医院收治的1例乳腺血管瘤病患者的临床资料与诊治过程，检索国内外数据库，纳入11篇个案报道，进行文献复习。结果 患者为15岁女性，因右侧乳房反复肿痛于2022年4月25日至南方医科大学顺德医院乳腺外科就诊。体格检查示双侧乳房不对称，右乳较大，可触及肿物，约11 cm×10 cm×10 cm，皮下囊性感，乳晕区可见皮肤稍呈青紫色。影像学检查（彩超、脏器声学造影、胸肺部CT及MR）考虑临床诊断为巨大囊性病灶伴出血，保守治疗效果较差，随后行右乳切开探查术，免疫组化结果：管腔样结构CD34（血管+）、D2-40（淋巴管+）、ERG（血管+）、CK（-）、CD31（血管+）、Ki-67（阳性指数约1%），诊断为乳腺血管瘤病。随访1年，患者无诉右乳肿痛及复发。结论 乳腺血管瘤病较为罕见，容易造成误诊和过度治疗，其虽属良性病变，但复发率极高，手术完整切除病灶是其标准的治疗方法。因此，通过乳腺超声和MR等相关检查辅助诊断，病理组织学结合免疫组化明确诊断后，行手术完整切除病灶是治疗该疾病的重要策略。