背景与目的 Crigler-Najjar综合征（CNS）Ⅱ型是一种由UGT1A1酶活性降低引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病，表现为非结合型高胆红素血症。CNS Ⅱ型患者罹患胆囊结石的风险增加，但国内尚未有CNS Ⅱ型合并急性胆囊炎患者行手术治疗的相关报道，且高胆红素血症对胆囊手术治疗的影响尚不清楚。本文通过回顾1例CNS Ⅱ型合并胆囊结石胆囊炎患者的诊治情况，并结合文献复习，对该病的特点、诊疗经过进行分析、总结，以期对临床工作提供经验和借鉴。方法 回顾性分析了大连医科大学附属第一医院普通外科诊治的1例CNS Ⅱ型合并急性胆囊炎患者临床资料，并复习相关文献。。结果 患者为55岁男性，因“急性结石性胆囊炎，非结合性高胆红素血症”于当地医院行经皮经肝胆囊穿刺引流术（PTGD）。为求进一步手术治疗于我院就诊，通过多学科讨论分析患者临床表现、影像学特征、实验室检查结果等方面资料，认为可行手术，遂行腹腔镜下胆囊切除术（LC）。结合术后病理和基因检测结果确诊CNS Ⅱ型合并急性胆囊炎。结论 CNS Ⅱ型是一种极为罕见的遗传病，临床诊断较为困难。对于黄疸的患者在排除胆道梗阻等情况后，要警惕先天性黄疸的可能。PTGD和LC对CNS Ⅱ型患者胆红素水平影响较小，对于有手术指征的CNS Ⅱ型合并急性胆囊炎患者应尽早进行手术，以免重症感染导致胆红素水平进一步升高。