摘要
横纹肌肉瘤（RMS）是具有横纹肌分化特征的恶性肿瘤，是儿童和青少年最常见的软组织肉瘤，在成年人中罕见。本文回顾1例成人肝脏腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）诊治经过，结合既往文献对本病特点进行复习，以期为临床工作提供经验借鉴。
患者，男，43岁。因肝脏占位就诊于当地医院肝胆外科，术前腹部CT示肝S8段占位性病变并肝门区、腹膜后及腹主动脉旁多发淋巴结转移，于外院行中肝肿瘤及腹腔结节切除术。镜下见肿瘤细胞排列成巢状、实性片状，部分为腺泡状结构，腺泡间为纤维血管间隔。瘤细胞圆形或卵圆形，大小较一致，胞质较少，核深染，部分瘤细胞具有纤细的空泡状染色质和小的核仁，核分裂象易见。免疫组化结果显示瘤细胞表达myogenin、MyoD1、desmin。病理诊断为ARMS，术后患者未接受辅助放化疗，术后7个月因肝脏ARMS复发并出现输尿管、脊柱及全身多发淋巴结转移死亡。
关键词
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童中最常见的软组织肉瘤，显示骨骼肌分化的原始间叶性恶性肿瘤，成人罕
患者 男，43岁，因“反复上中腹胀痛1月余，加重半月”收治入当地医院。患者于2021年10月开始无明显诱因反复出现中上腹胀痛不适，未予重视；2021年11月15日上述症状加重，呈持续性胀痛，无恶心、呕吐、腹泻，无呕血、黑便，体质量无明显增减。乙肝病史3年，长期自服恩替卡韦（1片/d）治疗，其余用药史不详。患者入院后完善相关检查，全腹CT检查提示：肝S8段见不规则斑片状稍低密度影，大小约5.5 cm×3.7 cm，边界模糊，增强后不均匀强化；肝门区、腹膜后及腹主动脉旁见多发淋巴结肿大，部分融合。考虑：肝S8段肝细胞肝癌并肝门区、腹膜后及腹主动脉淋巴结转移（
图1 腹部CT图像 A：肝门处肿瘤（黄线范围所示）；B：腹腔内肿瘤（红色箭头所示）
手术过程中肝脏呈肝硬化表现，中肝膈面可见一大小6 cm×6 cm的外生性肿瘤，且有破溃出血，与膈肌粘连致密，余肝未见异常占位，肝门区、中上腹部可见多个类圆形结节，部分融合，周围组织、脏器（胃、肠管、胰腺等）均受压、推移，肝门区静脉曲张明显无法解剖第一肝门，且肝肿瘤破溃出血，故决定行减瘤手术，行肝肿瘤切除及行腹腔结节切除后，切开肿瘤肉眼似鱼肉样。术后标本送病理检查，当地医院诊断为肝细胞癌，要求多院联合病理会诊，遂送至中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院病理科会诊。
术后肝S8段肿瘤及腹腔结节经10%中性福尔马林固定，石蜡包埋，行HE染色。免疫组化染色采用EnVision两步法，一抗Pan-CK、EMA、CK19、CK8/18、AFP、arginase 1、hepatocyte、CD56、Syn、CgA、CD99、TFE-3、vimentin、desmin、MyoD1、myogenin、S-100、melan-A、HMB45、Ki-67均购自福州迈新生物技术有限公司。操作流程均严格按照试剂盒说明书进行，并设置阳性对照，DAB显色。肿瘤细胞胞质、胞膜或胞核呈棕黄色（不同抗体部位不同）即判定为阳性。荧光原位杂交（FISH）检测FOXO1基因断裂情况，FOXO1基因断裂探针试剂盒购自武汉康录公司，操作步骤按照说明书进行。结果判度：在荧光显微镜1 000倍视野下，计数200个细胞，其中分别计数FOXO1基因正常和断裂细胞个数，计算FOXO1断裂比值，当比值≥30%，提示FOXO1基因发生断裂。
HE镜检示肿瘤细胞排列成巢状、实性片状，浸润性生长，破坏肝脏结构，肿瘤组织侵犯肝内胆管（
图2 病理检查图 A：瘤细胞成巢状、片状，破坏肝脏结构浸润性生长（HE×40）；B：肿瘤细胞侵犯小叶间胆管（HE×100）；C：肿瘤排列成腺泡状，腺泡间有纤细的纤维间隔（HE×100）；D：瘤细胞呈圆形、卵圆形或小多边形，偶可见小核仁（HE ×400）；E：瘤细胞阳性表达desmin（IHC×200）；F：瘤细胞弥漫阳性表达myogenin（核阳）（IHC×200）
患者行部分肿瘤切除术后，未行化疗，因术后肿瘤迅速生长、转移，病情发展迅速，患者放弃继续维持治疗，2022年6月因肿瘤复发并出现输尿管、脊柱及全身多个部位淋巴结转移死亡。
临床上，肝脏ARMS与其他肝脏肉瘤类似，一般起病较为隐匿，早期可没有症状，患者常以腹部包块为首发表
影像学上，RMS与一般软组织肉瘤的表现相似。肿块常较大，边界不清，形态不规则，易坏死，病变范围大时，易压迫周围器
ARMS有3种类型：经典型、实体型、胚胎-腺泡状混合型。经典型ARMS排列呈巢状和片状，可形成腺泡结构，腺泡间为纤维血管间隔。瘤细胞为圆形、卵圆形或小多边形的未分化细胞，核深染，核分裂象易见，胞质稀少，部分病例可见横纹肌母细胞，胞质嗜伊红色，核偏位。实体型ARMS由实性的瘤细胞巢构成，腺泡结构或纤维血管间隔不明显。胚胎-腺泡状混合型除经典的腺泡状区域外，局部区域显示胚胎性RMS的形态特
肝脏原发ARMS需与以下几种疾病相鉴别。⑴ 腺泡状软组织肉瘤：肿瘤排列成器官样或腺泡样结构，与ARMS不同，其瘤细胞大小及形态较一致，呈大圆形或多边形，胞质丰富，内含嗜伊红色颗粒，细胞边界清晰。且70%~80%的病例于胞质内可见PAS阳性的针状或棒状结晶。免疫组化显示大多数病例表达TFE3，部分病例瘤细胞胞质表达MyoD1，有别于ARMS的核阳性。此外，腺泡状软组织肉瘤不表达myogenin也有助于鉴别；⑵ 小细胞癌：本例ARMS弥漫表达Syn、CD56、CgA等神经内分泌标记，易误诊为小细胞癌。大多数小细胞癌起源于肺，肝脏原发的小细胞癌很罕
研
所有RMS患者在诊断时均具有微转移，因此必须控制原发部位后再进行化疗。非转移性疾病的标准化疗方案包括长春新碱（VCR）、放线菌素和环磷酰胺（VAC）的联合。在转移性病变中，化疗药物有异环磷酰胺、多柔比星、依托泊苷、美法仑、长春新碱等。然而，转移组的总生存期（overall survival，OS）仍然很
所有类型的RMS均是高级别肉瘤，成人RMS预后较差，5年OS率为27%，而儿童RMS 5年OS率为61
综上所述，成人ARMS仍然是一种预后很差的罕见疾病，在就诊时往往出现局部转移且进展迅速。诊断时需要结合免疫组化及分子检测才能做出正确的诊断，早发现、早诊断、早治疗是提高本病疗效的最根本方法。成人ARMS的标准化治疗方法和新治疗靶点尚需大量的病例报道和进一步深入探讨、研究。
利益冲突
所有作者均声明不存在利益冲突。
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